介绍叛徒柯林斯疾病
励志电影《奇迹男孩》很感人，讲述了一位患柯林斯疾病有面部缺陷的小男孩进入普通学校后，在老师、母亲、父亲、姐姐和好友的帮助下，重拾自信积极面对生活。
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叛徒柯林斯疾病或下颌面骨发育不良是一罕见遗传病。第一和第二鳃弓先天性畸形可能会影响耳朵、眼睑、颧骨（脸颊）以及上颌骨和下颌骨（颌骨）大小、形状和位置。叛徒柯林斯疾病特征是面部骨骼发育不良，尤其在颧骨和下颌骨。它是双侧对称的，且局限在头部和颈部。
体征和症状
颧骨发育不良和颧骨裂
眼睛具有沿着下眼睑外侧 ⅓ 的缺损/眼睑切迹的抗蒙古人倾斜
下眼睑内侧 ⅔ 处没有睫毛
面部轮廓凸起，下巴和下巴后缩，且伴有咬合
外耳异常很常见
A 唇裂和/或腭裂 存在 35% 患者里
系统受影响 看到的功能
面部骨骼 颧骨发育不良
眼眶发育不良
上颌骨、下颌骨和颞下颌关节发育不良
眼部 眼睑的反蒙古人倾斜
下眼睑缺损
下眼睑发育不良伴部分纤毛缺失
外眦发育不良
面部特征 外鼻畸形
鼻偏斜
鸟脸外观
口特征 腭裂
前牙开合
陡峭咬合面
多余的牙齿
牙釉质发育不良
其他功能 后鼻孔狭窄/闭锁
舌头阻塞口咽和下咽
狭窄鼻道
阻塞睡眠呼吸暂停
病因
从头突变或遗传
基因突变
其他病症
面部异常导致气道狭窄和呼吸系统受损
喂养困难
视力问题
听力损失
阻塞睡眠呼吸暂停
疗程
患者可能需要俯卧位或手术，例如，气管切开术以维持气道通畅。
患者可能需要胃造口术以确保足够食物摄入，同时保护气道
重建手术
助听器
言语讲话的治疗
请为所有患柯林斯疾病儿童预期的困难气道做好准备。愿人们尽己所能帮助身患叛徒柯林斯疾病儿童。
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